O Serviço de Imunoalergologia da Unidade Local de Saúde de Santa Maria (ULSSM) associa-se à celebração do Dia Mundial do Angioedema Hereditário com o mote “Many Faces one Family” / “Muitas Faces uma Família”.
O Angioedema Hereditário é uma doença genética rara que se manifesta por crises recorrentes de angioedema (inchaço) podendo ter várias localizações, provocada maioritariamente por uma deficiência de C1 inibidor, e que afeta em Portugal cerca de 200 a 300 pessoas.
O Angioedema Hereditário classifica-se em angioedema com deficiência de C1 inibidor (Tipo 1- deficiência quantitativa e Tipo 2 – deficiência funcional) e angioedema sem deficiência de C1 inibidor (com complemento normal, inicialmente designado Tipo 3). Clinicamente caracteriza-se por episódios recorrentes de angioedema assimétrico, doloroso, não pruriginoso, que tipicamente atinge a pele da face, genitais e extremidades, mucosa gastrointestinal com dor abdominal muito intensa podendo simular abdómen agudo e mucosa das vias aéreas superiores, incluindo a laringe, com risco de asfixia e morte. As crises agudas devem ser rapidamente tratadas com fármacos específicos administrados pelo próprio doente ou cuidador logo no início da crise. Existem ainda tratamentos profiláticos que são prescritos de acordo com a situação clínica de cada doente.
A alusão ao Dia Mundial do Angioedema Hereditário tem o objetivo de dinamizar atividades de Consciencialização do Angioedema Hereditário, dirigidas não só a doentes e seus cuidadores, mas também ao público em geral, profissionais de saúde, decisores políticos, representantes da indústria farmacêutica e media. Pretende-se assim contribuir para um diagnóstico mais precoce e preciso, uma melhoria da acessibilidade do diagnóstica e da terapêutica dos doentes, de forma a garantir uma melhor qualidade de vida aos portadores desta doença rara.
A Unidade de Angioedema Hereditário do Serviço de Imunoalergologia da ULSSM é um Centro de Referência de Angioedema Hereditário – GA2LEN|ACARE (Global Allergy and Asthma European Network|Angioedema Centers of Reference and Excellence), presta uma assistência altamente diferenciada em crianças e adultos com Angioedema Hereditário, permitindo diagnósticos mais precoces e instituição de terapêuticas específicas da crise ou da sua profilaxia e assegura um apoio multidisciplinar. Promove ainda, o ensino pré e pós-graduado e a investigação científica nesta área, e colabora com a Associação de Doentes com Angioedema Hereditário (ADAH) na divulgação pública desta doença.
Em Portugal, somos o Centro que acompanha maior número de doentes, mais de uma centena de pessoas que correspondem a cerca de 50 famílias. Todos os doentes identificados com esta patologia são portadores do Cartão de Doença Rara da DGS e do Cartão do Doente com Angioedema Hereditário da ULSSM.
Da esq. para a dir.: Caio Bastos, médico interno do Hospital do Rim, São Paulo; José António Lopes, Diretor do Serviço de Nefrologia e Transplantação renal da ULS Santa Maria; Maria Clara Monteiro, médica interna da Universidade Federal do Rio de Janeiro; José Nuno Fonseca, nefrologista da ULSSM e responsável pela orientação do Internato de Formação Específica em Nefrologia
