Endocrinologia do CHULN e CAML participam em campanha internacional sobre doença rara

Especialistas do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte e do Biobanco do Instituto de Medicina Molecular participam numa campanha internacional de sensibilização sobre a Síndrome de Cushing, doença rara que resulta de níveis elevados de cortisol no sangue. “Por vezes, o diagnóstico da Síndrome de Cushing é tardio, podendo passar muito tempo até que seja feito um diagnóstico correto”, alerta Maria João Bugalho, diretora do Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo do CHULN, Dia Mundial da Síndrome de Cushing, que se assinala a 8 de abril.

Maria João Bugalho participou numa campanha de sensibilização sobre esta síndrome. O foco principal da iniciativa é um vídeo informativo sobre a Síndrome de Cushing com a participação de especialistas do Centro Académico de Medicina de Lisboa e a colaboração de uma doente acompanhada pelo Serviço de Endocrinologia do CHULN.

A síndrome de Cushing é rara e resulta de níveis elevados de cortisol no sangue (hipercortisolismo). O cortisol tem funções importantes e necessárias no nosso organismo. Para além da adaptação ao stress, o cortisol tem outras funções que incluem a manutenção da pressão arterial em níveis normais, o controlo do açúcar no sangue e do metabolismo bem como um efeito anti-inflamatório e imunossupressor. No entanto, demasiado cortisol pode provocar efeitos nocivos.

O quadro clínico inclui uma ou várias das seguintes componentes: aumento de peso (sobretudo na região abdominal), face arredondada e rosada, estrias violáceas, atrofia muscular dos membros inferiores, no sexo feminino excesso de pelos no rosto, peito e costas, Diabetes Mellitus, hipertensão arterial e até alterações psicológicas. “A síndrome de Cushing”, explica Maria João Bugalho, “é uma constelação de manifestações clínicas resultantes de níveis cronicamente elevados de glicocorticóides, devido ao excesso de produção, ou à exposição a doses farmacológicas, de glicocorticóides. Afeta mais mulheres do que homens e, especialmente, a faixa etária entre os 30-40 anos”. “A síndrome de Cushing endógena é rara”, especifica a especialista do CHULN.

O tratamento da síndrome de Cushing visa reduzir os níveis de cortisol e os seus efeitos. Se o organismo estiver a produzir demasiado cortisol devido a um tumor da hipófise, que produz a hormona ACTH, que, por sua vez, estimula excessivamente as glândulas suprarrenais, o tratamento é a cirurgia da glândula da hipófise, embora também possa ser necessário fazer radioterapia. No caso de existir um tumor benigno da suprarrenal, que produza primariamente cortisol, o tratamento é a cirurgia. Noutras causas, felizmente mais raras, como o carcinoma da suprarrenal, ou a produção de ACTH por tumores localizados fora da hipófise, podem ser necessários a cirurgia e outros tratamentos.

“Uma cirurgia pode curar”, diz Maria João Bugalho. “Em alguns pacientes em remissão, a terapêutica de substituição pode ser necessária, transitória ou definitivamente. Quando a cirurgia não cura, o tratamento farmacológico pode permitir controlar a doença”, conclui a especialista.

É essencial, perante o aparecimento de sintomas, haver uma suspeita diagnóstica, e, neste caso, uma avaliação por um especialista em endocrinologia, pois o diagnóstico precoce evitará uma maior deterioração física e mental, e uma maior perda de qualidade de vida.

A síndrome de Cushing está associada a uma elevada taxa de morbilidade que pode incluir alterações psicológicas de caráter depressivo, que afetam significativamente a qualidade de vida e a atividade social e profissional do paciente.

Um diagnóstico precoce e um tratamento adequado, com a participação de uma equipa multidisciplinar, são essenciais para tratar a Síndrome de Cushing.